Inagh sa for siden:
I anledning dagen, har jeg lånt et bilde.
I dag er det den internasjonale dagen for sjeldne diagnoser. En dag som garantert drukner blant all verdens andre dager, men en dag som blir trukket fram og delt av oss som denne dagen er for. Vi trekker den fram, deler den på Facebook og i blogger, og forteller - alt for å skape litt mer oppmerksomhet om den sjeldne diagnosen en vi er glad i har.
Hvorfor skape oppmerksomhet om en sjelden diagnose - det angår jo så få mennesker? Hvorfor bry omverdenen med slik?
Sammen er vi sterke.
Det er ikke tull.
I januar 2005 fikk Ernie og jeg vår andre sønn, en vakker, velskapt liten gutt - 10 fingre, 10 tær og to ører, alt var som det skulle være. Helt perfekt.
Vi levde i den perfekte vesle lykkebobla i to uker, og så sprakk den så det sang.
Det tok oss fem år å få en endelig diagnose, et svar på hvorfor gutten vår er som han er. Alle disse hvorfor som dukket opp gjennom årene, det var mange av dem. Ingen kunne gi oss svar, en lege ristet bare på hodet og sa "de er bare slik, disse barna."
Fem år tok det, før vi endelig fikk telefonen, fra en genetiker som hørtes ut som hun hadde vunnet i Lotto. Hun tok det personlig, genetikeren, at hun ikke fant svaret, og da hun endelig kunne gi oss et navn på hva det var gutten vår hadde - en diagnose - en forklaring, da var hun rett ut lykkelig.
Hvorfor var hun lykkelig, denne genetikeren? Hvorfor ble vi lykkelige - en diagnose - yey! En diagnose betyr ikke en pøkk for sønnen vår, medisinsk sett. Hva han har kan ennå ikke kureres, hvorfor bry seg?
Hva betyr en diagnose?
Vi fikk svar! Det betyr en diagnose. Vi fikk en forklaring på alt sønnen vår har slitt med gjennom årene. Vi vet hvorfor!
Jeg, som mor, fikk bekreftet hva hodet visste, men hjertet ikke alltid var med på - det var ikke min skyld, det var ikke noe jeg kunne gjort fra eller til hverken før, under eller etter svangerskapet.
Vi kunne fortelle folk som spurte hva det er som feiler sønnen vår. Vi kunne gi det et navn, vi kunne gi en forklaring.
Storebror hadde noe å fortelle sine kamerater, de som var nysgjerrige på denne merkelige veslebroren, og som ikke alltid turte komme inn døra hos oss, i frykt for at det kunne smitte, hva det nå enn det var han hadde, denne rare ungen som bare lå der i saccosekken.
Broren min har brukket et gen!
Ja, Lillemann har en genfeil. En genfeil så sjelden at den ikke engang har fått et fancy navn, slik mange andre genfeil har. Lillemann sin genfeil heter CDKL5.
Så hvorfor gnåle om sjeldne genfeil - noe som ikke angår fler enn en håndfull mennesker her i verden?
Fordi, som før nevnt, man skaper oppmerksomhet.
Da Lillemann fikk diagnosen, i 2010, var det anslått at det bare var 300 barn på verdensbasis som hadde denne diagnosen. I dag er tallet et sted rundt 600 barn.
På tre år er det altså 300 barn som har fått en diagnose - 300 foreldre som har fått en forklaring, takket være at ordet blir spredt. Ordet spres fra foreldre til helsepersonell, ordet spres via internet, media - CDKL5. Stadig fler barn får diagnosen allerede som små babyer - stadig færre foreldre behøver vente i mange år, før de endelig får et svar, en forklaring - og et nettverk.
For sammen er vi sterke!
Det er en av de viktigste årsakene til at det er så viktig å få en diagnose. Du føler deg så aleine når du får et barn som er sykt, men ingen kan fortelle deg hvorfor.
Jeg har tatt meg i å ønske at Lillemann hadde Down Syndrom, da hadde vi i det minste hatt et nettverk av andre foreldre i samme situasjon.
Joda, vi møter opp på Frambu, et flott tilbud - vi stiller i oppsamlingsheatet, gruppa for barn med fysisk- og psykisk utviklingshemming, uten kjent diagnose, eller med en så sjelden diagnose at de ikke har sin egen gruppe å høre til. Det oppsamlingsheatet er en flott gjeng, men ingen av barna er like, ingen som vi kjenner oss igjen i. Vi er aleine, aleine i ei stor gruppe.
Så får vi diagnosen. Vi får vår egen gjeng - et sted vi hører til!
I Norge er vi en liten gjeng. Det er, meg bekjent, bare tre barn med CDKL5 her i landet. Vi vet ikke hvem det ene barnet er, eller hvor hun bor. (Vi veit at det er ei jente.) Men det andre barnet og hennes foreldre kjenner vi. Og av all verdens snodige tilfeldigheter, så bor det andre barnet med CDKL5 bare 10 minutter unna oss. Med jevne mellomrom møtes vi, deler erfaringer, gleder og sorger. Det er gull verdt - vi forstår hverandre uten så mange ord.
Vi vet ikke om CDKL5-barn i Sverige eller Finnland, men i Danmark er det et lite knippe jenter med denne diagnosen. Vi har møtt to av disse jentene. Også denne gangen var det slik et godt møte - det var som vi kjente hverandre, og det var så riktig. Vi forsto hverandre, umiddelbart.
Og via Facebook har vi kontakten med over 300 foreldre nå, fra hele verden. Og ikke bare jenteforeldre, nå har vi også endelig "møtt" Lillemanns små brødre. De fleste guttene bor i USA, en i Australia, men det finnes og gutter i England og i Tyskland. Drømmen er stor om å få treffe disse.
Det er ikke mange gutter med denne genfeilen. Fram til 2004 trodde legene det bare rammet jenter, helt til en gutt i Australia fikk diagnosen, dessverre etter at han ikke lenger var blant oss, men takket være nidkjære leger og forskere som lette videre i arvematerialet som var blitt lagret.
Jeg har ikke lenger full oversikt over hvor mange gutter som har diagnosen nå, men en kjapp telling på fingrene gir meg 10-15 tøffe karer i alder 3-16 år.
Og tøffe karer, det er de. De skulle ikke overlevd svangerskapet, sånn egentlig. For gutter, er denne genfeilen så katastrofal, at det som regel ender i at moren mister barnet underveis i graviditeten. Dermed, de guttene som trosser alle odds og kjemper seg til verden, de fortsetter kjempe. De er tøffere enn toget. Alle guttene har lurt både leger og døden både en og to ganger. Vi har alle sittet med hjertet i halsen og knapt våget puste, redde for å gå inn i Facebookgruppa i frykt for hva som vil finne oss - en dag er ikke vesle A eller vesle R lenger, kampen ble for tøff... En dag er ikke Lillemann blant oss heller.
Men de kjemper, disse guttene, de kjemper og de er sterke.
Og vi mødrene, og ferdrene er sterke vi med - for vi står sammen. I tykt og tynt, i glede og sorg, takket være at vi har funnet hverandre gjennom diagnosen. (Og internettets fantastiske eksistens.)
I fjor var jeg i Manchester. Jeg møtte 9 flotte mammaer og ei like fin storesøster, til barn med CDKL5. Det var en fantastisk helg, med latter, tårer og utveksling av erfaring - men mest latter og moro og ut med håret, for det trenger vi.
Denne helga går det første, årlige, internasjonale møtet av stabelen - Yummy Mummy weekend, i New York. 35 kvinner - 35 sterke, flotte mødre skal treffes slik vi gjorde i Manchester. Det kommer mødre fra England, Irland, New Zealand og USA.
Jeg skulle gjerne vært der, men det passet seg ikke slik denne gangen. Jeg er med dem i ånden, og håper de poster lang rapport og mange bilder.
Et slikt møte kommer til, fordi foreldre som oss - foreldre til barn med sjeldne diagnoser - gnåler og maser nettopp om disse diagnosene.
For med gnål og mas, når man fram - man når fram til forskere, man når fram til leger, man når fram til andre foreldre så nye barn får en diagnose.
For sammen, er vi sterke.
-Trevor-R.jpg)
