En åpen blogg, hvor alle som vil kan lese og kommentere. Handler, stort sett, om det å være forelder til et barn med CDKL5 - en genfeil som gir store utfordringer.
"Sometimes at the end of the day, as you gaze up at the endless sky, you wonder, "What would Paris have been like?" But then you realize that the desert has become your home- and you wouldn't give it up for the world." (Ukjent forfatter)
Jeg har ikke noe godt, norsk, ord for det - "awareness month."
Kort fortalt, er dette en måned, som er blitt satt til juni, hvor vi som har barn født med CDKL5 forsøker spre oppmerksomhet rundt denne genfeilen.
Det er en todelt greie, hvorfor vi gjør det. Hovedårsaken, er kort og godt, å spre ordet - CDKL5.
Da Vegard fikk diagnosen, i februar 2008, var det ca 300 kjente tilfeller på verdensbasis. Det siste tallet jeg har hørt nå, er 600.
Hvorfor det er så viktig med en diagnose, har jeg skrevet mye om før. Det betyr ikke så mye, kanskje, reint medisinsk, men det betyr all verden, når det kommer til å få en forklaring på hvorfor barnet ditt er funksjonshemmet. Det betyr også all verden når der kommer til å få et nettverk - du er ikke lenger alene, du har noen som vet hva du går gjennom - som forstår - forstår på en helt annen måte enn hva andre kan gjøre.
Den andre årsaken til en slik måned, er ikke til å stikke under en stol - økonomi, spesielt i USA/Canada og i UK er de ivrige innsamlere av penger til forskning - forskning som på sikt kan gi våre barn, og barn som kommer etter dem, et bedre liv. De har jevnlig både små- og store fund raising kampanjer, og spesielt hyppig nå i juni, har jeg skjønt.
Akkurat der, er ikke jeg, men Vegard og jeg, vi kan i det minste gjøre vår del for saken - vi sprer ordet: CDKL5
Forhåpentligvis vil dette ordet aldri bli aktuelt for deres barn. Sannsynsligheten er liten for at dere noensinne vil treffe på et barn med CDKL5 - så langt vi veit, er det 2 eller 3 barn i Norge. (Vi er to som kjenner hverandre, og begge har hørt "rykter" om et tredje barn.)
Men, dersom dere noensinne møter på foreldre, som har barn uten diagnoser - barn med større, eller mindre grad av psykisk utviklingshemming, funksjonshemming, syns- og hørselsnedsettelse, spasmer og/eller hypotoni, lav muskelkontroll, spisevansker, pustevansker, søvnproblemer, alvorlig refluks og mer eller mindre medisinresistent epilepsi - så hvisk dem et ord i øret - CDKL5. Man veit aldri - kan hende kan det være at nettopp fordi du leste dette, og syntes det kunne stemme - ja, så får et barn en etterlengtet diagnose, og foreldrene et verdifult nettverk.
Jeg vet om en liten jente som døde bare tre år gammel her i fjor. Hun hadde mange av de symptomene som du nevner her i tillegg til dårlig hjerte. Det var epilepsianfall absolutt hele tiden og hun ble bare dårligere og dårligere. HUn var jo veldig mye på sykehus så klart, men tror aldri de fant noe svar på hva og hvorfor. Kan det være at sykehuset ikke har testet for dette? Diagnosen ville jo ikke forandre noe sånn sett, men ville gitt svar.
Fine Vegard! :hjerter: Flott tiltak, jeg har snakket om CDKL5 til flere etter å ha blitt kjent med dere. Jeg er muligens litt over snittet interessert i ulike genfeil, men et økt fokus på dette høres veldig smart ut.
Litt klønete formulert kanskje, men det jeg lurer på er egentlig hvor obs norske leger har blitt på denne genfeilen og om det nå er en del av det de tester?
Det er veldig sannsynlig at sykehus ikke tester for CDKL5 av seg sjøl. Det er ikke mange leger som har hørt om denne genfeilen ennå.
Vegard ble diagnostisert ene og alene fordi den fantastiske genetikeren "hans" på Rikshospitalet nekter gi opp - hun lette i to år, før hun fant svaret, og det kom fra en prøve hun hadde sendt til Cardiff.
Det er mye derfor "vi" nå jobber for å spre ordet - sørge for at fler og fler kjenner til denne diagnosen. Det er ikke usannsynlig at det er fler barn med CDKL5 i Norge, og at disse har levd i flere år uten diagnose.
Da Vegard fikk diagnosen, var det yngste barnet som ble diagnostisert tre år, nå ser vi rett som det er at foreldre med barn på rundt året melder sin ankomst i gruppa på Facebook, spesielt i UK og i USA, så det er i ferd med å komme seg.
Print den ut og send den til alle barneavdelinger i landet! Det er ikke SÅ mange av dem, det er helt overkommelig. Spør om ikke de kan henge posteren opp på veggen ved posthyllen til legene. Litt nysgjerrighet, kombinert med det fine bildet av Vegard og litt akademisk stolthet - hvem vet, kanskje tenker en av dem en gang på at dette er en aktuell diagnose for et barn de utreder?
Jeg er kjempeglad for at de finnes slike awarenessmåneder som setter ekstra fokus på sykdommer og diagnoser, og spesielt de som ikke er så kjente og etablerte.
Veldig mange bruker jo sløyfer, og jeg har både rosa, grønn, blå og rød som jeg bytter på å bruke. Fins det noen slik sløyfe for CDKL 5?
Bortsett fra den rosa som er velkjent får jeg ofte spørsmål på jobb om hva sløyfen representerer, og da er det en fin måte å få misjonert litt.
